紫質症是一種罕見疾病，是因為血紅素中的血基質（Haem）合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積所導致的疾病。這些紫質或其前驅物對身體具有神經毒性和腎、肝毒性，臨床症狀因此產生。 目前台灣已發現50多個紫質症病例。紫質症有先天遺傳也有後天造成的，發病率約30萬分之1，通常好發於年輕女性（10-40歲），大多在青春期後發病。
雖然有此基因異常的病患，一生中可能不曾發病，但當誘發因素出現，常造成嚴重的腹痛；如果又接觸到某些藥物，常造成嚴重的神經系統或精神症狀。
慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀
紫質症有許多類型，每種類型的症狀不盡相同，臨床表現主要分成慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀兩大類。
慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有些對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著。急性神經內臟症狀患者，則會有腹痛、嘔吐、便秘等腸胃症狀，或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。
此疾病的發作和一些誘發因素也有關係，例如：飢餓、不正常的飲食、酒、藥物與精神和身體壓力等外在刺激，以及月經生理週期的女性荷爾蒙改變等內在刺激，都是常見的發病因子。常見的症狀則有腹痛、痙攣、噁心、嘔吐、腹脹或便秘等。
紫質症發病急性期時，病患尿液中的紫質會上升，特別是和身體合成血基質的中間產物porphobilinogen(PBG)和δ-aminolevulinic acid(ALA)劇烈上升有關，經光線氧化後成為深紅色的化學物質，導致尿液顏色會呈現紫紅色。
診斷與治療
古代的傳統診斷，是靜置看尿液顏色的變化，但現代醫學對於紫質症已有精準酵素及基因檢測方式，收集24小時尿液中的PBG和ALA做定量數據分析可精準的判斷。
紫質症發作時症狀可持續數天或數周，適當的診斷和治療，常能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症。台灣20年前治療急性紫質症，只能用大量的葡萄糖輸注液緩解症狀，但有時須住院數星期。
目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射，數天內即可有效緩解紫質症症狀，大幅改善病患的生活品質。若是頻繁發作或與月經週期發作有關的發作，建議可定期施打血基質製劑，達到預防的效果。
民眾若發生不明原因的腹痛還是需要考慮紫質症的可能，特別是女性已排除腸胃和婦產科的問題。另外，遺傳性紫質症的機率很低，不必過度恐慌。而肝臟型紫質症的病人若有正常作息及飲食，也可減少急性發作。
兩岸罕見疾病交流
為關心紫質症病友，林口長庚紀念醫院日前邀請大陸罕見病發展中心創辦人黃如方主任及河北醫科大學第二醫院內分泌科張松筠主任來院交流紫質症診斷及治療情形，並分享院內其他罕見疾病的特殊診斷及治療。隔日並與台灣罕病基金會合作舉辦「紫質症治療照護經驗分享暨兩岸病友交流會」，同步在大陸的線上平台進行直播。
在大陸有治療紫質症經驗的張松筠主任指出，目前對於紫質症診斷及用藥狀況，因大陸對於血液製劑藥品尚未開放進口，所以病人的治療往往僅能仰賴高濃度葡萄糖水注射以控制病情，反覆月經週期前發作的婦女病患，則用促性腺激素釋放激素類似物(Gonadotropin-releasing hormone(GnRH) analogues)終止月經週期，但也相對產生女性更年期停經症候群的副作用；部分病人則尋求海外醫療。
罕見病發展中心黃如方主任表示，希望透過這次兩岸交流，讓紫質症這類的罕見疾病議題能被重視，解決許多病人因用藥困難而無法得到最妥適治療的困境。台灣罕病基金會陳莉茵創辦人也呼籲，支持性團體是許多病友在面對疾病時的夥伴，當發現自己生病，對於疾病認識往往都不甚瞭解，這時候有人能作為疾病的導師，陪伴病友走過摸索期，協助其他病友了解自己走過的路，是非常有意義的事。
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