家族性高膽固醇血症


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2016/04/28 第451期 | 訂閱/退訂 | 看歷史報份
本期主題 家族性高膽固醇血症
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家族性高膽固醇血症
文/台灣血脂衛教協會《健康世界》
家族性高膽固醇血症有非常明確的發病因子,就是接收低密度脂蛋白的受器功能異常或缺乏,使低密度脂蛋白膽固醇有家歸不得,在血漿中漫無目的地遊蕩,導致血中低密度脂蛋白膽固醇濃度居高不下。

這些高濃度的低密度脂蛋白膽固醇會隨著血液循環在身體各處堆積,造成一些特殊的外觀,也使得此類患者很年輕就會發生動脈硬化疾病。

國外的統計資料顯示,早發性心肌梗塞的患者中,有二十分之一的人導因於此,且早發性冠心症的風險會提高二十倍。

這類型的患者在肌腱處會產生多顆大大小小的黃色瘤,尤以腳跟處的阿基里斯腱為多,手指背側的肌腱也是常出現的地方。除此之外,眼睛的角膜旁邊也常繞著一圈脂肪斑,這都是很明顯的特徵。

因為這是一種體顯性遺傳疾病,所以只要有致病基因的存在,家族中世世代代都會有人罹病。

如果具有異核質基因(heterozygous,指一對基因一個正常一個會致病),低密度脂蛋白受器不會完全缺乏,還存有些許功能,因此膽固醇大約會在200 ∼ 400 mg/dL 之間,這類型的人較多,大約每三百至五百人之中有一人如此。

同核質基因異常(homozygous,指一對基因都屬於會致病的類型)的人非常少見,一百萬人之中可能只有一人如此,膽固醇會高到500 ∼1000 mg/dL,若不幸屬於此類,患者通常活不過成年,因為冠狀動脈塞滿了硬化斑塊,很容易因心肌梗塞發作而猝死。

如果具有上述特徵,並且低密度脂蛋白膽固醇符合下列情況,幾乎不用再做基因分析就可以確診:

(1) 30 歲以上,LDL ≧ 250 mg/dL

(2) 20∼29 歲,LDL≧ 220 mg/dL

(3) 20 歲以下,LDL ≧ 190 mg/dL

具有這種基因的患者,終生都要維持低膽固醇的飲食,並且服用Statin(降血脂藥物)和其他藥物來治療。

如果已經出現冠心症且低密度脂蛋白膽固醇高於300 mg/dL,則每兩週需做一次LDL apheresis(洗掉血漿中低密度脂蛋白膽固醇的治療法)。

如果有機會的話,也可以做肝臟移植,功能正常的肝臟具有正常的低密度脂蛋白受器,可以把血液裡堆積的低密度脂蛋白膽固醇代謝出去。

有鑑於這個疾病的嚴重性,如果有家族史、有肌腱黃色瘤、小於45歲已有角膜旁的脂肪斑或小於20∼25歲卻在眼皮有脂肪斑塊堆積者,一定要盡早接受篩檢。

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