神經纖維瘤(簡稱NF) 是一種因遺傳或自體基因變異而造成的先天基因性疾病，其表現是在神經周圍組織上長出多發性的良性腫瘤，醫學上主要分成三大型：神經纖維瘤症候群第一型(NF1)、神經纖維瘤症候群第二型(NF2)、神經鞘瘤(又稱許旺氏細胞瘤)，其中以第一型NF1最為常見。 台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，NF1的臨床表徵和症狀是逐漸出現且多樣又涉及全身器官，加上多數人對這個疾病陌生，可能會因為不同症狀而到各種科別就醫，因此常見患者流連於皮膚科、整形外科、眼科、骨科等科別，診斷的複雜與困難度非常高，足見順暢的就醫管道及跨科別的醫療照護對NF1的重要性。
台大醫院小兒神經科醫師范碧娟說，神經纖維瘤第一型NF1盛行率約1/4000，半數來自先天遺傳，半數發生於後天突變，其中約有3成患者會長出叢狀神經纖維瘤(簡稱PN)，不僅長在外觀，也可能在體內長成大片腫瘤，壓迫內臟器官。由於腫瘤體積巨大且可能生長於全身各處，將導致毀容、疼痛、運動功能障礙、骨骼畸形，或其他嚴重併發症，如視力受損、影響膀胱或腸道功能，甚至壓迫氣管、大血管，引發致命性的心肺損害。
叢狀神經纖維瘤患者有8-13％的風險轉變為惡性周邊神經髓鞘瘤(MPNST)，伴有劇烈疼痛和不良預後，且有症狀的PN患者相較於無症狀或無PN患者致死率高達6倍！及早診斷與治療至關重要，范碧娟醫師強調，由於在15歲前兒童與青少年時期叢狀神經纖維瘤增長最快，很少有PN體積自然減少，且PN相關症狀幾乎不會緩解或改善，若沒有接受適切的治療，將難以有效控制病情，一旦轉變成惡性腫瘤，癌變後五年存活率僅3-5成。
叢狀神經纖維瘤的治療之路可說是崎嶇難行，手術為目前的主要治療方式之一，但仍存在侷限。林口長庚醫院兒童神經內科周怡君醫師指出，手術無法根治腫瘤，術後容易再發；再者，手術切除也要面臨植皮、重建等問題，且手術有其風險或可能造成嚴重失能，因此必須依病患各自情況來評估手術的適用性。然而，逾半數患者是無法手術的，原因在於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官、具侵襲性，或高度血管分布，因此難以確保在不導致嚴重失能的狀況下完全切除腫瘤。對於無法手術的患者，過往僅能依靠監控病情進展和支持性治療，如給予止痛藥或抗憂鬱藥、物理治療等。
值得慶幸的是，現有新型口服標靶MEK抑制劑用於治療3歲以上，合併有症狀且無法手術切除的叢狀神經纖維瘤兒少患者，可精準阻斷突變基因降低細胞複製增生，有效縮小腫瘤體積，延緩疾病進展達到穩定控制病情。根據臨床試驗結果顯示，患者3年無腫瘤體積增加率高達84％，疼痛強度平均降低2.14分，運動功能障礙得到有效改善，並顯著提升患者與照顧者的生活品質。
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